اتیسم یک بیماری با علل ژنتیکی متنوع است که اغلب آنها هنوز برای ما ناشناخته مانده‌اند. در حدود یک درصد افراد مبتلا به اوتیسم با فقدان یک ژن به نام Shank3 مواجه هستند که این ژن برای رشد مغزی حیاتی است. بدون این ژن، افراد علایم معمول اوتیسم را مانند رفتارهای تکراری و اجتناب از تعاملات اجتماعی نشان می‌دهند.
به گزارش نوروسافاری به نقل از وبسایت دانشگاه MIT، جیوپن فنگ، پروفسور مغز و علوم شناختی دانشگاه MIT گفت: این تحقیق پیشنهاد می‌کند که حتی در مغز بزرگسالان مبتلا نیز می‌توان تا حدی انعطاف‌پذیری عمیقی ایجاد کرد. در حال حاضر، شواهد روبه افزایشی در دست است که نشان می‌دهند بعضی از نواقص واقعا قابل برگشت هستند و این امید را ایجاد می‌کند که ما بتوانیم درمان‌های موثر و کارآمدی را برای بیماران مبتلا به اوتیسم در آینده ابداع کنیم.
نتایج این تحقیق در نشریه Nature منتشر شده است پروتئین Shank3 در سیناپس‌ها یافت شده و به عنوان یک پروتئین داربستی، به سازماندهی هزاران پروتئین دیگر کمک می‌کند که برای سازماندهی یک پاسخ نورونی به سیگنال‌های رسیده ضروری هستند. مطالعه موارد نادری که دارای نقص در این پروتئین هستند، می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا بینش و درک بیشتری نسبت به مکانیسم‌های نوروبیولوژیکی اوتیسم پیدا کنند.

shank3 courtesy mit hero


فقدان یا نقص Shank3 منجر به بروز اختلالات سیناپسی می‌شود که خود می‌تواند باعث ایجاد علایم شبیه اتیسم در موش‌ها شود، مانند رفتارهای تکانشی، پرهیز از تعاملات اجتماعی و اضطراب. از سوی دیگر، محققان نشان داده‌اند که در بعضی از سیناپس‌ها در این موش‌ها، خصوصا در قسمتی از مغز به نام استریاتوم، تراکم خارهای دندریتی دچار کاهش بسیار زیادی شده‌اند. دندریتیک اسپاین‌ها، در واقع جوانه‌های کوچکی در سطح دندریت نورون‌ها هستند که به انتقال سیگنال‌های سیناپسی کمک می‌کنند .در مطالعه جدید، فنگ و همکارانش موش‌های مورد نظر خود را از نظر ژنتیکی مهندسی کرده و ژن Shank3 را در آنها در طول دوران نمو جنینی‌شان خاموش کردند، اما با افزودن تاموکسیفن به رژیم غذای آنها توانستند ژن مذکور را بعدا دوباره روشن کنند.
زمانی که محققان ژن Shank3 را در موش‌های جوان بالغ روشن کردند (۲ تا ۴٫۵ ماه پس از تولد)، آنها توانستند رفتارهای تکراری موش‌های مبتلا به اتیسم و تمایل آنها را به پرهیز از تعاملات اجتماعی حذف کنند. در سطح سلولی، این تیم تحقیقاتی دریافت که تراکم دندریتیک اسپاین‌ها در استریاتوم موش‌های درمان شده به‌طور قابل توجهی افزایش یافته است. این موضوع حاکی از انعطاف‌پذیری ساختاری در مغز بزرگسالان است.البته باید گفت اضطراب و بعضی از علایم هماهنگیهای حرکتی در موش‌های درمان شده ناپدید نشدند. محقق ارشد این مطالعه معتقد است این رفتارها ممکن است بر مدارهایی بنا شده‌اند که در طول نمو اولیه به‌طور غیرقابل بازگشتی شکل می‌گیرند.
زمانی که محققان ژن Shank3 را در اوایل زندگی موش‌ها روشن کردند، یعنی فقط ۲۰ روز پس از به دنیا آمدن، اضطراب و هماهنگی حرکتی هم در آنها بهبود یافت. محققان در حال حاضر در حال بررسی این موضوع هستند که دوره‌های بحرانی شکل‌گیری این مدارها را شناسایی و تعریف کرده تا بتوانند در آینده بهترین زمان ممکن را برای انجام مداخلات درمانی مشخص کنند.
فنگ گفت: بعضی از مدارها از بعضی دیگر انعطاف‌پذیرتر هستند. زمانی که مشخص شود کدام مدار چه رفتاری را کنترل می‌کند و بفهمیم دقیقا در سطح ساختاری چه تغییراتی ایجاد می‌شود، آنگاه می‌توانیم در مورد اینکه چه عاملی باعث ایجاد این نواقص پایدار و دایمی می‌شوند، مطالعه کنیم و اینکه چطور می‌توان از بروز آنها پیشگیری كرد.
یافته ها نشان می دهد برای جمعیت کمی از افراد با جهش shank3 تکنیکهای جدید ویرایش ژن می تواند به بازسازی ژن معیوب منجر گردد و حتی بعد از آن در زندگی علائم فردی آنها را بهبود بخشد. در هر حال این تکنیکها هنوز آمادگی استفاده در نمونه های انسانی را ندارند.
همچنین فنگ معتقد است که دانشمندان ممکن است قادر به توسعه روش های کلی تر و اعمال آن بر روی یک جمعیت بزرگتر بشوند. برای مثال، اگر محققان بتوانند مدارهای معیوب که ویژه اختلالات رفتاری خاص در برخی از بیماران مبتلا به اتیسم است را بشناسند و چگونگی دستکاری فعالیت این مدارها را ابداع کنند، می توانند برای افراد دیگر که ممکن است نقص در همان مدار یا حتی مشکل از یک جهش ژنتیکی متفاوت را دارند، کمک کننده باشد .
فنگ در پایان گفت: به همین دلایل است که این امر مهم است که در آینده به شناسایی انواع خاص سلولهای عصبی معیوب و ژنهای بیان شده در این نورونهای خاص بپردازیم، بنابراین ما می توانیم با این یافته ها، بدون تاثیرگذاری بر کل مغز، سلول یا ژن معیوب را به عنوان هدف درماني قرار دهيم

AboutAutism





Problems





Solutions





About us





Professionals



Gallery



Games



News



کمک



پروردگارا...

در محضر تو ما همگی مانند کودکان اتیسم هستیم بد رفتار، نافرمان، خودآزار و دیگر آزار ، چیزهایی را می گوییم که نباید بگوییم ، کارهایی را که تو دوست نداری انجام می دهیم ، ساکت وقتی که باید حرف بزنیم ، حرّافوقتی باید سکوت کنیم ، ... ولی تو هنوز ما را دوست داری و رحمت، بخشش و عشق خودت را از ما دریغ نمی کنی تو مارا می بخشی ونگهدار ما هستی و نور رحمت و خداوندی تو راهنمای ماست.

خدایا به من کمک کن تا کودکم را همانگونه که تو مارا هدایت می کنی کمک کنم.خدایا به من این توانایی را بده که فقط صورت معصوم و شیرین او، برق چشمهایش ، عشقی که در لبخندهایش موج می زند ، محبتی را که در دستانش وجود دارد ، و دل پاک و بی گناهش را ببینم .خدایا بگذار تا از طریق من کودکم نیز طعم عشق بی انتهای تو را بچشد . شاید کودکم از راه عشق تو امید تورا هم بدست بیاورد. خدایا این فرشته معصوم اول از آن تو می باشد و سپس فرزند من ،

پس به اواین فرصت را بده تا عشق به تو و رحمت تو را با جان و قلب خود درک کند و بفهمد که عشق تو نگهدار و پشتیبان همیشگی اوست.

" الیزابت بورتون اسکات "

 15 شهریور 1395
  4257  
اتیسم یک بیماری با علل ژنتیکی متنوع است که اغلب آنها هنوز برای ما ناشناخته مانده‌اند. در حدود یک درصد افراد مبتلا به اوتیسم با فقدان یک ژن به نام Shank3 مواجه هستند که این ژن برای رشد مغزی حیاتی ...
 4257 
اتیسم یک بیماری با علل ژنتیکی متنوع است که اغلب آنها هنوز برای ما ناشناخته مانده‌اند. در حدود یک درصد افراد مبتلا به اوتیسم با فقدان یک ژن به ...
15 شهریور 1395
 26 شهریور 1395
  4533  
براي والدين بسيار مهم است كه خيلي زود متوجه اتيسم در فرزندشان شوند خصوصا وقتي يك كودك مبتلا به اتيسم داشته باشند. چرا كه خواهران و برادران. كودكان مبتلا به اتيسم ريسك بالاتري براي ابتلا دارند. آكادمي ...
 4533 
براي والدين بسيار مهم است كه خيلي زود متوجه اتيسم در فرزندشان شوند خصوصا وقتي يك كودك مبتلا به اتيسم داشته باشند. چرا كه خواهران و برادران. كودكان ...
26 شهریور 1395
 04 آذر 1393
  16647  
اتیسم چیست؟  اتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که در سه سال اول زندگی کودک ظاهر می شود و بر رشد عادی مغز و تعاملات اجتماعی اثر می گذارد. اتیسم یک اختلال پیچیده رشد می باشد که معمولا در 3 ...
 16647 
اتیسم چیست؟  اتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که در سه سال اول زندگی کودک ظاهر می شود و بر رشد عادی مغز و تعاملات اجتماعی اثر می ...
04 آذر 1393
 06 ارديبهشت 1396
  5443  
محققان تا چند سال پيش مي‌گفتند ژن‌ها اصلي‌ترين دليل ابتلا به اوتيسم هستند اما در بررسي كه به‌تازگي روي هفت‌و‌نیم ميليون كودك در پنج كشور انجام شده ‌است، محققان ...
 5443 
محققان تا چند سال پيش مي‌گفتند ژن‌ها اصلي‌ترين دليل ابتلا به اوتيسم هستند اما در بررسي كه به‌تازگي روي هفت‌و‌نیم ميليون ...
06 ارديبهشت 1396
 06 ارديبهشت 1396
  14296  
هفته نامه سلامت - حمیده طاهری: اوتیسم بیماری عجیب و پیچیده‌ای نیست. حداقل به آن سیاهی که رسانه‌ها به ما نشان داده‌اند، نیست. اوتیسم نوعی اختلال است که بر رشد طبیعی مغز در حیطه ...
 14296 
هفته نامه سلامت - حمیده طاهری: اوتیسم بیماری عجیب و پیچیده‌ای نیست. حداقل به آن سیاهی که رسانه‌ها به ما نشان داده‌اند، نیست. اوتیسم ...
06 ارديبهشت 1396
 15 شهریور 1395
  3982  
پیچیدگی‌های مغز انسان سبب چالش‌های فراوانی در مطالعه آن می‌گردد. این چالش از انواع روش‌هایی ناشی می‌شود که مغز به طور هم‌زمان از آنها برای ارسال پیام و سیگنال استفاده ...
 3982 
پیچیدگی‌های مغز انسان سبب چالش‌های فراوانی در مطالعه آن می‌گردد. این چالش از انواع روش‌هایی ناشی می‌شود که مغز به طور ...
15 شهریور 1395